¿Qué es el síndrome de Angelman?

Este desorden, por cierto poco frecuente, debe su nombre al médico que registró abundante data y estudios acerca del mismo. Se trata del Dr. H Angelman, un médico inglés que estudió y describió 150 casos en su primera investigación publicada.

Un hecho comúnmente mencionado es que el diagnóstico no es sencillo, porque el primer encuentro con sus manifestaciones es desconcertante. Suele suceder que esta problemática se confunde con otros problemas como el autismo o el parálisis cerebral entre otros. Algunas señales de alerta pueden ser las siguientes…

  • Ausencia de palabras y vocabulario
  • Retraso mental, necesidad de contacto y comunicación mediante señas
  • Gusto por reflejarse en especjos y en el agua
  • A los tres años, la cabeza es demasiado pequeña
  • Dientes pequeños y separados
  • piernas espaciadas, con pies planos y girados al exterior
  • Salivación y masticación excesiva

Es importante consultar a un neurólogo o a un genetista, dado que el problema es a nivel de cromosomas en la mayoría de los casos.

Referido: angel-man



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