Hace pocos días atrás, en nuestro primer post dedicado a este tema, comenzamos a compartir los primeros enfoques acerca de este trastorno. Entre otros conceptos mencionábamos algunas señales de alarma a las que había que estar atentos.

Pero más allá de estar atentos es importante abordar el tema del diagnóstico. Cuando el médico sospecha que puede estar ante un caso de Síndrome de Angelman, de inmediato debe recurrir a técnicas específicas de análisis y vale mencionar que en general este diagnóstico se realiza por parte de un equipo médico.

El motivo es que en los hechos, se ha constatado que si bien el síndrome es un desorden neurológico, la causa del mismo es de origen genético. En concreto se constata en la mayoría de los casos una deleción en el cromosoma 15.

Por este motivo, se suman esfuerzos y conocimiento por parte de especialistas en neurología y en genética para confirmar con certeza el diagnóstico de uno de estos casos. Es altamente recomendable que se realice el diagnóstico serio y completo (incluye a todos los miembros de la familia), pues hay que determinar lo mejor posible, el grado de transmisión para generaciones futuras o nuevos hijos de la pareja.

Referido: angel-man