Te propongo aprender un poco más acerca de este trastorno, que es bastante poco común. Se calcula que afecta estadísticamente a uno de cada venite mil nacidos vivos.

Estamos hablando entonces de una alteración de orden cromosómico, pues recientes estudios señalan que el síndrome se produce por alteración del cromosoma 7. Como síntoma destacado se describe una expresión muy característica del rostro, que es una de las primeras señales que no escapa a la percepción de un profesional experto.

Vale mencionar que este trastorno debe su nombre a un médico neozelandés llamado J.C.P.Williams. No obstante, también abunda referencia al mismo bajo el nombre síndrome de Williams-Beuren, en honor a otro médico alemán que realizó nutridos aportes a la investigación y descripción.

Si bien como mencionaba antes se trata de un desorden de tipo genético y por tanto no tiene cura propiamente dicha, hay mucho por aprender y hacer. Es posible tomar medidas para mejorar la calidad de vida de estos pacientes y este será precisamente el aspecto que abordaré en nuestros próximos posts.

Referido: saludbioetica