En nuestro post anterior respecto a este tema, comenzábamos a aprender acerca de este síndrome. Hoy revelaremos datos acerca de cómo se realiza formalmente su diagnóstico.

Ya mencionábamos en el pasado post que uno de las señales más evidentes es un aspecto facial muy característico que no escapa al ojo de un profesional experto. Éste suele ir de la mano con molestias y trastornos de índole circulatorio, por lo que es frecuente que los cardiólogos especialistas en niños sean quienes dan la primera señal de alerta.

Pero uno de los diagnósticos más modernos y fehacientes es sin duda el que se realiza a nivel molecular. Uno de los más utilizados tiene el curioso nombre de FISH (Hibridación In Situ Fluorescente).

Este diagnóstico tiene muchas ventajas, entre las que subrayo que es poco invasivo para el paciente. Además reviste suma importancia a nivel familiar, por la naturaleza genética de la enfermedad.

Referidos: medlineplus / espaciologopedico